วิธีป้องกันการมีลูกเป็นดาวน์ซินโดรม

ความเข้าใจผิดที่พบบ่อยคือดาวน์ซินโดรมเกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม ดาวน์ซินโดรมมีสามประเภท: trisomy 21, trisomy 13 และ Cree du Tut นี่เป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดซึ่งทุกเซลล์ในร่างกายมีโครโมโซม 21 อย่างน้อยสามสำเนาแทนที่จะเป็นสองชุด

มีความผิดปกติทางพันธุกรรมหลายประการที่อาจทำให้เกิดดาวน์ซินโดรม สิ่งเหล่านี้อาจรวมถึงการกำจัดเซลล์โครโมโซมความผิดปกติของโครโมโซมเองหรือการเอาสำเนาโครโมโซมตัวใดตัวหนึ่งออก เมื่อคนที่เป็นดาวน์ซินโดรมได้รับความทุกข์ทรมานจากการลบเซลล์โครโมโซมเรียกว่าดาวน์ซินโดรมไตรโซเมียล เมื่อเกิดความซ้ำซ้อนของโครโมโซมเรียกว่า Cree du Tut syndrome

Trisomial Down syndrome เป็นที่รู้จักกันมากขึ้น เงื่อนไขนี้เกิดขึ้นเมื่อโครโมโซมหนึ่งตัวหรือมากกว่าสองตัวที่มีอยู่ในคนที่มียีนขาดหายไป เมื่อเกิดเหตุการณ์นี้เซลล์โครโมโซมเพียงเซลล์เดียวจะสร้างเซลล์ปกติและเซลล์ผิดปกติอื่น ๆ

โรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับดาวน์ซินโดรมไตรโซเมียลสามารถถ่ายทอดจากแม่สู่ลูกได้ในระหว่างตั้งครรภ์ แม่สามารถส่งต่อยีนที่มีข้อบกพร่องไปยังลูกน้อยผ่านการทำเด็กหลอดแก้วหรือการปราบปรามอสุจิในช่องท้อง สิ่งนี้พบได้บ่อยในคู่รักที่มี trisomy แต่มารดาสามารถส่งต่อข้อบกพร่องผ่านการให้นมบุตรได้

ในทางกลับกัน trisomy 13 ไม่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ยีนที่รับผิดชอบซึ่งพบในบางส่วนของโครโมโซมไม่สามารถส่งผ่านจากแม่ไปสู่ลูกได้ เป็นผลให้ผู้ที่มีอาการดาวน์ซินโดรมไตรโซมมีโครโมโซมเพียงชุดเดียว ซึ่งหมายความว่าโอกาสที่คุณจะได้รับ ยีนที่บกพร่อง นั้นสูงขึ้นอย่างมาก แต่คุณจะมียีนปกติด้วย

Trisomial Down syndrome และ Cree du Tut syndrome มีความเสี่ยงสูงต่อปัญหาสุขภาพที่รุนแรง หากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งมียีนที่บกพร่องลูกของคุณอาจมีปัญหาเกี่ยวกับหัวใจความบกพร่องของดวงตาความบกพร่องของสมองและปัญหาพัฒนาการอื่น ๆ เช่นเดียวกับความเตี้ยและความพิการ ในระบบโครงร่าง

น่าเสียดายที่หลายคนไม่ทราบว่าพ่อแม่อาจมีความผิดปกติทางพันธุกรรมอย่างใดอย่างหนึ่งเหล่านี้ โดยธรรมชาติแล้วบางคนคิดว่าบุตรหลานของตนมีดาวน์ซินโดรมประเภทอื่น พวกเขามีจมูกที่กว้างฟันที่ไม่ได้รับการพัฒนาหน้าผากต่ำใบหน้ายาวหรือแขนและขาตรงมาก ในกรณีนี้คุณสามารถมั่นใจได้ว่าทารกของคุณจะเกิดมาพร้อมกับคุณสมบัติดังกล่าว

คุณสามารถทำบางสิ่งเกี่ยวกับสิ่งนี้ได้โดยเรียนรู้เกี่ยวกับความผิดปกติทางพันธุกรรมประเภทต่างๆที่มีอยู่ในกลุ่มอาการดาวน์ คุณสามารถเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดดาวน์ซินโดรมได้โดยการท่องอินเทอร์เน็ตหรืออ่านหนังสือ การศึกษาด้วยตนเองสามารถช่วยให้คุณเตรียมตัวได้ดีขึ้นหากคุณมีปัญหาทางพันธุกรรมและแนวทางปฏิบัติที่ดีที่สุดคืออะไร หากคุณคิดว่าคุณมีอาการนี้คุณก็พร้อมที่จะทำตามขั้นตอนที่จำเป็นในการรักษาบุตรหลานของคุณ ด้วยแหล่งข้อมูลเหล่านี้คุณจะได้เรียนรู้ว่าควรมองหาอะไรและจะตัดสินใจได้อย่างไรว่าวิธีการรักษาใดดีที่สุด

Trisomy 13 อาจทำให้เกิดปัญหาพัฒนาการในเด็ก นอกจากนี้ยังเป็นหนึ่งในรูปแบบที่หายากที่สุดของดาวน์ซินโดรมและโฮสต์อาจมีความผิดปกติทางพันธุกรรมอื่น ๆ Trisomy 13 ไม่มีผลต่อการทำงานของสมองหรือไขสันหลัง ทำให้ตรวจพบได้ง่ายขึ้นเนื่องจากไม่มีอาการทางร่างกายหรือพฤติกรรมที่เกี่ยวข้องกับโรค

เนื่องจากเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมบางครั้งจึงสามารถส่งผ่านยีนของสมาชิกในครอบครัวคนใดคนหนึ่งได้ ดังนั้นโอกาสในการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของบุตรหลานของคุณจึงเพิ่มขึ้น แม้ว่าสมาชิกในครอบครัวทั้งสองจะมีอาการดาวน์ แต่ผู้ที่ได้รับความเดือดร้อนเท่านั้นที่จะสามารถผ่านไปได้

เนื่องจากข้อบกพร่องทางพันธุกรรมอาจนำไปสู่ปัญหามากมายจึงเป็นสิ่งสำคัญที่คุณต้องเรียนรู้ทั้งหมดที่คุณสามารถทำได้เกี่ยวกับปัญหาเหล่านี้ ดังนั้นก่อนที่จะให้กำเนิดทารกควรปรึกษาแพทย์ของคุณเกี่ยวกับเงื่อนไขทางพันธุกรรมประเภทต่างๆที่อาจส่งผลต่อโอกาสในการตั้งครรภ์ของคุณ